为充分发挥省重点实验室对科技创新、人才团队建设和产业发展的积极作用，省科技厅11月对9个省重点实验室予以表扬激励，山西医科大学第二医院血液病分子诊疗山西省重点实验室是唯一上榜的医院实验室。
　　血液系统疾病严重危害人民生命健康，但随着基础医学和临床医学研究的不断深入，血液病的诊疗技术水平也得到大幅提升，医疗科学技术的发展为血液病诊治提供了新思路、新理念、新模式。

基因诊断体系 助力抽丝剥茧

　　今年年初，吕梁孝义魏女士自觉浑身没劲，活动后更加明显，当地医院诊断为贫血，没有后续治疗。半年后出现低热伴咳嗽，抽血化验发现血象很高、血色素和血小板却很低，疑是血液病，推荐到山医大二院就诊。
　　山医大二院血液科主任马艳萍教授针对魏女士的病情，进行了骨髓穿刺检测。血液科实验室主任、博士生导师王宏伟教授组织团队对送检标本进行了细胞形态学、免疫分型、染色体、分子基因分型检查，初步诊断为急性粒-单核细胞白血病。为了诊断更加精准，实验室又利用二代测序技术对其骨髓标本进行进一步的基因检测，最终确诊为临床上非常罕见的DEKCAN阳性急性粒-单核细胞白血病，该型白血病死亡率很高。马艳萍和医疗小组张建华博士即刻商讨制定科学骨髓移植方案。魏女士11月成功移植其堂兄的骨髓，12月5日顺利出院。
　　山医大二院血液科实验室是山西省设立最早、功能最齐全的血液学领域的省级重点实验室，与省临床重点专科山医大二院血液科一起成长。2014年，山医大二院血液病分子诊疗山西省重点实验室依托该院血液内科学博士点与博士后科研工作站正式成立，先后获评首批“1331”工程省重点实验室、省恶性肿瘤分子诊疗技术与靶向药物研发协同创新中心。实验室在血液学临床与基础研究方面形成了明显优势与特色，研究领域主要涉及的造血系统疾病，包括白血病、骨髓增殖性疾病、骨髓瘤、贫血和止血血栓疾病的分子生物学机理和靶向治疗研究。
　　目前，实验室已建成标准的省级重点实验室，是全省科技创新体系的重要组成部分，具备组织高水平基础研究和应用基础研究、聚集和培养优秀科技人才、开展高水平学术交流、科研装备先进创新基地的能力，成为产学研相结合的平台。

打破技术瓶颈 解决患者病痛

　　李女士被汽车撞伤后出现脑出血，在市级医院给予补充血浆冷沉淀等成分血输注后，凝血功能有所改善，但仍有出血。后到山医大二院就诊，给予全套凝血因子vWF及凝血因子抑制物检测，诊断为获得性血友病A。鉴于患者出血较严重，可能危及生命，给予重组人凝血因子Ⅶa输注以紧急止血，效果明显。经省市级多位医生共同努力，患者最终脱离危险，回归正常生活。
　　“止血血栓及出血性疾病基础及临床作为血液病分子诊疗山西省重点实验室的一个研究方向，经过多年积淀，已建立包括凝血因子检测、血小板功能检测和血栓前状态检测等完备的检测体系。”血液科陈建芳博士介绍，借助实验室检测平台，山医大二院血液科成为全国首家综合性三甲医院血友病综合管理中心、山西省血友病诊疗中心，止血血栓及出血性疾病科研及临床在全省乃至全国均处于领先地位。
　　“血友病是一类单基因遗传病，基因治疗有望为其带来治愈希望。”血液科杨林花教授介绍，目前血友病基因治疗手段存在F8的长基因编码序列与转基因载体包装容量不匹配、载体免疫原性等问题。她主持的山西省重点研发项目“基因修饰的血友病A精准治疗研究”，利用CRISPR/Cas9等基因编辑技术进行基因改造，以期修复血友病A缺陷基因、恢复正常凝血功能。“该项目研究结果将为基因编辑治疗血友病A新策略提供可靠的理论依据。”
　　实验室先后承担国家级课题10余项，省级课题多项，每年发表SCI和国家级论文20篇以上。多年来以王宏伟、杨林花、马艳萍三位教授为研究方向负责人，分别围绕白血病分子标记物、止血血栓及出血性疾病和恶性血液病的发病分子机制研究三个方向开展科学研究，并形成产、学、研、用于一体的创新团队，不断培养和输出高水平创新人才。

勇攀医学高峰 致力治病救人

　　精确诊断是有效治疗的基础，需要实验室检查诊断技术作为支撑。山医大二院在实验室原有研究基础和科研平台上，进一步凝练研究方向及研究内容，制定和完善实验室相关管理制度，加强实验室环境与平台建设、人才培养以及合作交流，以更高标准完成重点实验室的建设。
　　实验室引进国内外血液学研究方面的专家、学者担任客座教授，在出凝血疾病、骨髓瘤、微移植和造血干细胞移植方面，促进了学科亚专业发展。派遣团队成员赴国内外访学、研修，与制药企业进行相关药物临床试验的监测，与知名医院血液移植中心进行合作,开展微移植相关基础及临床研究。
　　“为进一步加强平台硬件建设，实验室今年购置了超高速流式分选系统、二代测序仪和单细胞测序分析系统、分子互相作用分析系统等设备，有助于更好地解析白血病复杂的分子生物学机制，寻找关键治疗靶点。”实验室任方刚博士介绍。
　　实验室不断增强社会服务能力，关心血液病患者真实所需，热心公益。为非血缘造血干细胞捐献者与中华骨髓库架起桥梁，目前已完成非血缘造血干细胞捐献采集138例。成立了慢性粒细胞白血病患者中心，创建患者档案，联合临床科室定期举行患教活动，进行科普讲座，让患者注重疾病监测，重塑生活信心。
　　“在血液病精准治疗靶向药物研发中，目前已在骨髓增殖性肿瘤、慢性粒细胞白血病方面找到一些潜在治疗靶点，可继续后续研究；在血友病研究方面，从基因组水平上探索利用新型基因编辑技术精确修复突变的靶向血友病A，有望转化成为一种新的治疗手段。”王宏伟说，下一步，将不断强化科研能力，重点发展优势课题，把实验室建设成为我省具有可持续发展潜力的血液疾病基础研究与临床转化的综合性平台，成为引领和带动我省血液系统疾病诊疗水平不断提升的重要力量。

周慧芳 王晓艳